Un simple test sanguin permet désormais de diagnostiquer la maladie de De Vivo
Grâce à la collaboration entre des équipes de l’AP-HP, la medtech METAFORA biosystems, l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM, CNRS/Université de Montpellier), Cerba Healthcare et plus de 30 centres investigateurs coordonnés par le Pr Fanny Mochel (AP-HP, Sorbonne Université) à l’Institut du cerveau (Inserm/CNRS/Sorbonne Université), un test sanguin fiable et rapide, METAglut1, permet de diagnostiquer précocement le syndrome de déficit en Glut1, ou maladie De Vivo, une affection neurométabolique rare et pourtant traitable. Ses performances ont été validées par une étude clinique multicentrique, dont les résultats viennent de paraître dans la revue Neurology. Au regard du bénéfice attendu pour les patients, la Haute autorité de santé recommande désormais son remboursement par les caisses d’assurance maladie.
Cette validation de la Haute autorité de santé couronne une recherche au long cours, déployée par l'IGMM, qui a conduit à la découverte de GLUT1. Découverte qui a permis la création de la start-up Metafora-biosytems, créée en 2011 et incubée à Montpellier, dont l'implantation est désormais bi-site : Montpellier et Région parisienne.
Référence
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
Fanny Mochel, Domitille Gras, Marie-Pierre Luton, Manon Nizou, Donatella Giovannini, Caroline Delattre, Mélodie Aubart, Magalie Barth, Anne De Saint-Martin, Diane Doummar, Nouha Essid, Alexa Garros, Caroline Hachon Le Camus, Celia Hoebeke, Sylvie Nguyen The Tich, Maximilien Perivier, Serge Rivera, Anne Rolland, Agathe Roubertie, Catherine Sarret, Caroline Sevin, Dorothee Ville, Marc Sitbon, Jean-Marc Costa, Roser Pons, Angels Garcia-Cazorla, Sandrine Vuillaumier, Vincent Petit, Odile Boespflug-Tanguy, Darryl C. De Vivo, for the MetaGlut1 Study Group
Neurology, 6 juin 2023 - DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207296